Genetik Tanı (PGD)

PGD - Fulya Tüp Bebek Merkezi
 
Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT) nedir?

Tüp bebek (In vitro fertilizasyon (IVF)  tedavisinde kullanılan genetik tarama yöntemidir. Embryolar rahim içine yerleştirililmeden önce (pre-implantasyon) (embriyo transferi öncesi) genetik inceleme yapılmaktadır (PGT).

PGT: PGT, embriyoların kromozom yapısı veya sayısındaki anormallikleri taramak için kullanılır.

Embriyolarda anormal kromozomlar olduğu zaman, transfer sonrası rahme uygun olarak yerleşmeyebilir ve bu nedenle  gebelik kaybı oluşabilir. Ayrıca anormal kromozomlu embriyo transferi sonrası fiziksel veya zihinsel anomalileri olan çocuklar dünyaya gelebilir.

PGT sayesinde, IVF (tüp bebek) tedavisi esnasında anormal kromozom taşıyan embriyolar annenin rahmine transfer edilmeden önce laboratuvar ortamında taranarak bulunabilir. Normal bulunan embryolar ise transfer edilerek, hem gebelik, hem de doğacak bebeğin sağlıklı olma şansı arttırılır.

Anöploidi nedir?

Sağlıklı bir insanda hücreler 23 çift halinde 46 kromozom içerirler. Birey her ebeveyninden 23 kromozom alır.

Eğer bir çiftlerin herhangi birinin kromozomlarında anomali varsa, buna bağlı olarak annenin yumurtasında veya babanın sperminde fazladan veya eksik bir kromozom olabilir. Bu durumda yumurta ve spermden oluşan embriyoda da fazladan veya eksik kromozom olacaktır. Bu duruma Anöploidi denmektedir.

En sık görülen Anöploidi, Down sendromu veya Trizomi 21 (üç çift 21 kromozom olması). Diğer anöploidiler arasında Klinefelter sendorumu, Trizomi 13 ve Trizomi 18 sayılabilir.

Genetik Tarama nasıl yapılır?

IVF (tüp bebek) tedavisi ile oluşan embriyo gelişiminin 3. veya 5. gününde test edilir. Potansiyel genetik anomalileri bulma amaçlı embriyonun genetik yapısı detaylı olarak incelenir.

Embriyo Biyopsisi nedir?

Embriyonun dış çeperinde oluşturulan mikroskobik açıklıktan embriyoya zarar vermeden alınan birkaç hücre sayesinde  embriyonun kromozom analizi gerçekleştirilir. Hücreler değerlendirilirken embriyo dondurulmuş vaziyette bekler. Sonuç çıktıktan sonra sağlıklı embryo transfer edilir.

Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH) yöntemi ne işe yarar?

CGH analizi sayesinde, X ve Y dahil olmak üzere tüm kromozomlar sağlıklı bir DNA ile karşılaştırılarak değerlendirilir.

CGH analizi sayesinde Down sendromu ve Edwards sendromu gibi genetik hastalıklar saptanabilir.

CGH hangi hastalara önerilir?

  • Tekrarlayan gebelik kaybı
  • İleri anne yaşı
  • Kromozom bozuklukları olan aile bireyleri
  • Başarısız IVF denemesi geçmişi

olan hastalara CGH analizi önerilir.

Potansiyel yararları nelerdir?

  • Kromozom bozukluğu olan bir bebek dünyaya getirme riskini azaltır.
  • Embriyo transferi için kromozom yapısı ‘normal’ embriyoları seçerek IVF başarı oranını arttırır.
  • Gebelik kaybı olasılığını azaltır.
  • Tek embriyo transferini destekleyen ve buna bağlı olarak çoğul gebelik (ikiz, üçüz, v.b.) oranını azaltan yaklaşım sağlar.

Donmuş Embriyo Transfer Tedavisi (DET – FET)  nedir?

Donmuş embriyo transfer tedavisinde daha önceden elde edilmiş ve dondurulmuş embriyo uygun şekilde çözülerek rahme transfer edilir.

Embriyo Saklama nedir?

Transfer sonrası kalan sağlıklı embriyolar gelecek transfere kadar donmuş olarak saklanmaya devam edecektir.

Embriyo Biyopsisi nedir?

Embriyo biyopsisi, embriyonun bütünlüğünü bozmadan ve iç hücre kütlesinden kayıp olmadan yapılır.

İç Hücre Kütlesi: Embriyonun içinde bulunan hücre kütlesi fetüsün yapısını ortaya çıkarır.

 

Bunlar da ilginizi çekebilir...

 

Your browser is out of date. It has security vulnerabilities and may not display all features on this site and other sites.

Please update your browser using one of modern browsers (Google Chrome, Opera, Firefox, IE 10).

X